シトリン欠損症について（2020年9月13日更新）
- 1． 早坂 清．シトリン欠損症の病態について
シトリンは，主に肝臓に発現するアスパラギン酸グルタミン酸輸送体であり，リンゴ酸—アスパラギン酸シャトルを構成する．このシャトルは，肝の解糖系に不可欠であり，シトリン欠損症では，肝の解糖系，脂質合成およびβ酸化が障害され, 肝細胞のエネルギー欠乏をもたらす．シトリン欠損症により惹起される新生児肝内胆汁うっ滞症（NICCD），発育不全と脂質異常症（FTTDCD），シトルリン血症2型（CTLN2）の病態について解説している．
- 2． 早坂 清．シトリン欠損症の治療
：中鎖脂肪酸補充療法の早期導入は予後を改善する - 山形医学 2021；39（2021年2月からダウンロード可能）
中脂肪酸療法は，肝細胞にエネルギーを供給し，脂肪合成を促進し，リンゴ酸―クエン酸シャトルを介し細胞質のNAD+/NADHを改善し，アンモニアの代謝も改善する．また，乳児期および思春期の成長障害およびシトルリン血症2型発症の予防効果が期待される．中鎖脂肪酸は，食事とともに摂取することが重要であり，早期導入により，予後が大きく改善される．
- 3． Hayasaka K. Metabolic basis and treatment of citrin deficiency
シトリン欠損症の病態および治療法，主に中鎖脂肪酸療法について解説している．中鎖脂肪酸療法では，肝消費エネルギー相当量を食事とともに摂取すること，早期かつ継続的な治療の重要性について記載している．果糖を含む輸液は禁忌であるが，中心静脈栄養は血糖の調節と，肝細胞への栄養（脂肪およびアミノ酸製剤）供給が行われれば安全に施行できる．持続する高血糖を回避することが重要であり，糖尿病の併発例では，血糖の調節が重要である．