実験グループ

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実験グループ紹介

 臨床に密着した問題から、分子生物学的に小児疾患の病因解明に向けて研究に取り組んでいます。
 小児科実験グループでは、臨床に基づいた点から病態・病因解明に向けて、主に以下の疾患についての遺伝子解析に取り組んでいます。現在、臨床スタッフ他、大学院生、実験助手が小児科実験室で研究を行っております。 (他、学内他教室や国内他施設での研究を行っている大学院生もおります。)
 
 


 

先天性中枢性低換気症候群
 (Congenital Central Hypoventilation Syndrome:CCHS)

 先天性中枢性低換気症候群(CCHS)はneurocristopathyのひとつで、呼吸の調節と自律神経系の障害を特徴とし、呼吸の化学的調節機構の障害により睡眠時低換気を呈します。 PHOX2B遺伝子変異による優性遺伝性疾患で、多くは突然変異です。病態解明の研究の継続とともに、国内の症例に対し遺伝子診断を提供しております。 (新生児グループ)
 
 


 

脳形成異常、難治性てんかん

 脳形成異常、難治性てんかんにおける遺伝子異常との関連について報告してきました。DCX遺伝子、ARX遺伝子、CDKL5遺伝子、SLC25A22遺伝子、TUBA1A遺伝子など国内外から遺伝子検索の依頼を受け、神経グループで解析を行っております。(神経グループ)
 
 


新生児高ビリルビン血症(Neonatal hyperbilirubinemia)

 日本人を含む東南アジア人では、新生児高ビリルビン血症の発症頻度も高く、重篤です。東南アジア人に高頻度に認められるビリルビングルクロン酸遺伝子の多型を見出し、病態への関与を明らかにしました。最近では、哺乳とビリルビンの代謝および輸送に関わる遺伝子多型との関係を明らかにし、充分な哺乳により新生児高ビリルビン血症の発症が予防される可能性を報告しました。(新生児グループ)
 
 


遺伝性不整脈

 乳幼児突然死症候群(Sudden Infant Death Syndrome:SIDS)の原因として、遺伝子性不整脈との関連が報告されています。 QT延長症候群や東洋人に多いブルガタ症候群の主要原因遺伝子異常について検索し、SIDSとの関連を明らかにしました。心筋イオンチャネル遺伝子であるSCN5AKCNQ1KCNH2遺伝子解析と機能解析により、QT延長症候群の原因となりえる事を確認しました。(循環器グループ)
 
 


先天性血液疾患

 先天性好中球減少症やShwachman-Diamond syndrome(SDS)などの先天性血液疾患についてその病因と病態の解析、また、血液細胞の生理機能解析を行っております。(血液グループ)
 
 


遺伝性腎・泌尿器疾患

 遺伝性腎疾患の腎生検組織において、基底膜関連分子、上皮細胞関連分子の発現の有無、変化を確認し、遺伝子変異と腎障害の関連を検討し、腎障害発症のメカニズムの解明を試みています。
 

リポ蛋白糸球体症

 現在まで70例程度の報告がされていますが、そのうち7例が山形県最上・村山地区からの報告です。リポ蛋白糸球体症の病態解明を最終目的として、ApoE遺伝子の遺伝子解析を試行するとともに、本県最上地区を中心に蛋白尿や血尿を呈する患児に関してApoE遺伝子のスクリーニングを施行し、早期発見、早期予防、早期治療に取り組んでいます。
 

巣状分節糸球体硬化症(Focal segmental glomerulosclerosis:FSGS)

 近年,多数のFSGSの病因遺伝子が明らかにされてきており、病因が同定される事により治療法や予後などが明らかにされます。次世代シークエンサーを用いて、病因・病態の解明を試みております。(腎グループ)
 
 


代謝・内分泌疾患

 小児代謝・内分泌疾患について、遺伝子解析を行っております。 (代謝・内分泌グループ)