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研究内容

研究紹介

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<研究テーマ>

1.遺伝性色素異常症の原因遺伝子の解析と新規治療法の開発

2.尋常性白斑の病態解析と新規治療法の開発

3.メラニン合成に関わる新規分子の解明

4.紫外線(UVB)で発現が亢進する分子の機能解析

5.日本人の皮膚色決定に関わる遺伝子の解析

6.皮膚癌発症リスクを上昇させる遺伝子の解析

 

 

1.遺伝性色素異常症の原因遺伝子の解析と新規治療法の開発

  眼皮膚白皮症、遺伝性対側性色素異常症、Waardenburg症候群、まだら症等をはじめとする家族性の色素異常症患者の個々の原因遺伝子を明らかにすると共に、これまでに有効な治療法がなかったこれらの疾患に対して、有効な新規治療法の開発を目指しております。国内外の多くの施設と共同研究を行なっています。

 

2.尋常性白斑の病態解析と新規治療法の開発

  色素異常症の中でもっとも頻度が高い疾患である尋常性白斑に対して、発症に関係する遺伝子を明らかにし、原因解明を目指すとともに、少しでも有効な新しい治療を模索しております。厚生労働省の研究班の一員として、多くの施設と共同で、研究を行なっています。少しずつ成果が出始めております。

 

3.メラニン合成に関わる新規分子の解明

近年メラニン合成に関わる遺伝子が次々に明らかにされてきていますが、メラニンの合成機構についてはいまだ未知の点が多くあります。我々はメラニン合成に関与し、チロシナーゼの細胞内輸送を制御する酵素を新たに見出しました。今後はこれらの酵素群を網羅的に検討し、メラノサイトでの機能解析を進めます。この研究が色素異常症の治療や病態解明につながると期待しています。

 

4.紫外線(UVB)で発現が亢進する分子の機能解析

 メラノサイトはメラニンを合成して皮膚の色調に関与する他に、紫外線によるdamageを少なくする働きがあります。我々はメラノサイトにUVBを照射すると発現が亢進する分子を見出しました。この分子はp53によっても発現が増加するため紫外線によるアポトーシスやDNA damageに関与する可能性があり、現在その機能解析を行っています。 

 

5.日本人の皮膚色決定に関わる遺伝子の解析

 ヒトの皮膚色はメラニンによって決まります。このメラニンに関わる遺伝子は150以上知られていますが、人種間・人種内の皮膚色の違いに関わる遺伝子はほとんど分かっていません。日本人の中でも日焼けせずに赤くなる色白タイプから真っ黒に日焼けする健康的な肌色タイプまでさまざまなバリエーションがあります。この違いを生んでいる遺伝子について解析しています。

 

6.皮膚癌発症リスクを上昇させる遺伝子の解析

メラニンは紫外線の害から私たちの肌を守り、皮膚癌の発生を防ぐ役目を持っています。日本人の中でも肌の色はさまざまですが、この肌の色の違いがどのくらい皮膚癌の発生に関係しているのかはよくわかっていません。肌の色の違い、さらには肌の色の違いを生んでいる遺伝子が日本人の皮膚癌の発生にどのくらい関わっているかを解明しようという研究です。

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研究内容