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研究内容

遺伝性色素異常症の遺伝子診断の受け入れについて


山形大学医学部皮膚科学講座では遺伝性色素異常症の遺伝子診断を受け入れております。
当科では今年から遺伝性色素異常症をきたしうる遺伝子を網羅したパネルを用いて
次世代シークエンサーでの解析を導入しております。これにより、先天性白皮症、
Waardenburg症候群、まだら症などの色素低下をきたす疾患から、遺伝性対側性
色素異常症や網状肢端色素沈着症、Dowling-Degos病などの色素増加をきたす疾患まで、
網羅的かつ効率的に遺伝子解析をすることが可能になりました。遺伝性色素異常症が疑われ、
遺伝子検査を希望されている患者さんがおりましたら当科までお問合せ頂けますと幸いです。

解析担当: 岡村 賢 (k-okamura@med.id.yamagata-u.ac.jp)
解析責任者: 鈴木民夫 (tamsuz@med.id.yamagata-u.ac.jp)

研究内容

山形大学医学部皮膚科で、悪性黒色腫の治療を受けた患者様へ

 

当科では、メラノーマ(悪性黒色腫)における転写因子MITFとプロレニン受容体の発現解析の研究を行っております。メラノーマ(悪性黒色腫)の新しい治療法を開発する目的の研究です。

本研究には、過去に当科で切除を行った患者様の病理標本を使用します。患者様のすべての情報は研究にのみ使用し、また、連結不可能匿名化しておりますので、個人情報が外部に漏れることはありません。しかしながら、当科にて過去にメラノーマ(悪性黒色腫)を切除した患者様の中で、本研究に不参加の意思がある場合はお手数ですが、下記までその旨をご連絡ください。

 

990-9585 山形市飯田西2-2-2 

山形大学医学部皮膚科医局

担当者:荒木勇太、鈴木民夫

電話:023-628-5361

FAX: 023-628-5364

Email:y-araki@med.id.yamagata-u.ac.jp

   tamsuz@med.id.yamagata-u.ac.jp

研究内容

研究紹介

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<研究テーマ>

1.遺伝性色素異常症の原因遺伝子の解析と新規治療法の開発

2.尋常性白斑の病態解析と新規治療法の開発

3.メラニン合成に関わる新規分子の解明

4.紫外線(UVB)で発現が亢進する分子の機能解析

5.日本人の皮膚色決定に関わる遺伝子の解析

6.皮膚癌発症リスクを上昇させる遺伝子の解析

 

 

1.遺伝性色素異常症の原因遺伝子の解析と新規治療法の開発

  眼皮膚白皮症、遺伝性対側性色素異常症、Waardenburg症候群、まだら症等をはじめとする家族性の色素異常症患者の個々の原因遺伝子を明らかにすると共に、これまでに有効な治療法がなかったこれらの疾患に対して、有効な新規治療法の開発を目指しております。国内外の多くの施設と共同研究を行なっています。

 

2.尋常性白斑の病態解析と新規治療法の開発

  色素異常症の中でもっとも頻度が高い疾患である尋常性白斑に対して、発症に関係する遺伝子を明らかにし、原因解明を目指すとともに、少しでも有効な新しい治療を模索しております。厚生労働省の研究班の一員として、多くの施設と共同で、研究を行なっています。少しずつ成果が出始めております。

 

3.メラニン合成に関わる新規分子の解明

近年メラニン合成に関わる遺伝子が次々に明らかにされてきていますが、メラニンの合成機構についてはいまだ未知の点が多くあります。我々はメラニン合成に関与し、チロシナーゼの細胞内輸送を制御する酵素を新たに見出しました。今後はこれらの酵素群を網羅的に検討し、メラノサイトでの機能解析を進めます。この研究が色素異常症の治療や病態解明につながると期待しています。

 

4.紫外線(UVB)で発現が亢進する分子の機能解析

 メラノサイトはメラニンを合成して皮膚の色調に関与する他に、紫外線によるdamageを少なくする働きがあります。我々はメラノサイトにUVBを照射すると発現が亢進する分子を見出しました。この分子はp53によっても発現が増加するため紫外線によるアポトーシスやDNA damageに関与する可能性があり、現在その機能解析を行っています。 

 

5.日本人の皮膚色決定に関わる遺伝子の解析

 ヒトの皮膚色はメラニンによって決まります。このメラニンに関わる遺伝子は150以上知られていますが、人種間・人種内の皮膚色の違いに関わる遺伝子はほとんど分かっていません。日本人の中でも日焼けせずに赤くなる色白タイプから真っ黒に日焼けする健康的な肌色タイプまでさまざまなバリエーションがあります。この違いを生んでいる遺伝子について解析しています。

 

6.皮膚癌発症リスクを上昇させる遺伝子の解析

メラニンは紫外線の害から私たちの肌を守り、皮膚癌の発生を防ぐ役目を持っています。日本人の中でも肌の色はさまざまですが、この肌の色の違いがどのくらい皮膚癌の発生に関係しているのかはよくわかっていません。肌の色の違い、さらには肌の色の違いを生んでいる遺伝子が日本人の皮膚癌の発生にどのくらい関わっているかを解明しようという研究です。

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研究内容

研究風景

研究内容